GC지놈 AI기반 분석기술 적용 '지니프트' 선봬
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통계청 '2023년 인구동향조사'에 따르면 전체 출산 중 35세 이상 고령 산모 비율은 36.3%로, 5년 전(2018년 31.8%) 대비 4.5%p 높아졌다. 그런만큼 태아 염색체 이상, 선천성 기형 위험성 역시 높아져 각별한 주의가 필요하다는 지적이다. 위험예방을 위한 산전검사로는 비침습적 방식으로 태아의 염색체 이상 여부를 확인할 수 있는 '비침습적 산전검사(니프트)' 등이 주목받고 있다.
14일 의료계에 따르면 35세 이상 출산은 고령 출산으로 분류된다. 고령 임신은 유산, 염색체 이상, 임신성 당뇨 및 임신중독증 등의 발생 위험을 증가시킬 수 있다. 여성 나이가 증가할수록 태아의 다운증후군(21번 삼염색체증)이나 미세결실증후군과 같은 염색체 이상 발생률이 높아질 수 있다. 통합선별검사(Integrated Test), 비침습적 산전검사(NIPT) 등 간단한 혈액 검사만으로 태아의 염색체 이상 여부를 조기에 선별할 수 있다.
통합산전선별검사는 두 차례 검사 결과를 종합해 태아의 염색체 이상 여부를 확인하는 검사다. 임신 10~13주 사이에 태아 목둘레검사(NT Test)와 혈액검사(PAPP-A)를 시행하고, 임신 14~22주 사이에 2차로 쿼드 검사를 진행한다. 쿼드 검사를 통해 성선자극호르몬(Hcg), 알파태아단백(AFP), 인히빈 A(Inhibin-A), 에스트리올(uE3) 같은 단백질과 호르몬 수치를 관찰한다. 문제는 검사 결과 확인에 2개월 가량 걸린다는 점이다. 민감도가 비교적 낮고 다운증후군의 위양성률이 약 5%로 검사 정확도가 낮다는 점도 문제다.
지난 2010년 중반 국내 도입된 '비침습적 산전검사(니프트)'는 임신 초기 산모 혈액을 채취해 태반에서 유래한 태아의 세포유리 DNA(cff-DNA, cell-free fetal DNA)를 분석하는 방식이다. 다운증후군(21번 삼염색체), 에드워드증후군(18번 삼염색체), 파타우증후군(13번 삼염색체) 등 주요 염색체 이상을 선별할 수 있다.
니프트 검사의 장점으로는 비침습적 검사로 위험 부담이 적고 검사 결과도 신속하게 확인할 수 있다는 점이다. 지난 2020년 미국산부인과학회(ACOG)는 니프트가 기존 선별검사보다 높은 민감도와 특이도를 보인다며 산모의 연령이나 기저 위험과 관계없이 모든 임산부에게 니프트 시행을 권장하고 있다.
니프트는 태반 DNA를 기반으로 한 선별검사로 검사 결과가 고위험으로 나오면 반드시 적절한 유전 상담과 함께 염색체 핵형 분석이나 산전 CMA와 같은 확진 검사가 필요하다. 낮은 태아 분획이나 모자이크형 태반(CPM) 등 생물학적 요인 때문에 위양성 또는 위음성이 발생할 가능성이 있다.
기존 니프트 검사의 장점을 살리면서도 한계를 보완한 GC지놈(지씨지놈)의 '지니프트(G-NIPT)'에 관심이 쏠리고 있다. 지니프트는 산모 혈액 내 존재하는 태반 유래 태아 DNA를 차세대 염기서열 분석법(NGS)으로 분석해 염색체 수적 이상, 성염색체 이수성, 다양한 염색체 결실 및 중복까지 검출할 수 있다.
기창석 GC지놈(지씨지놈) 대표는 "고령 산모가 증가하면서 보다 안전하고 정밀한 산전검사의 중요성이 더욱 커지고 있다"며 "지니프트(G-NIPT)는 인공지능(AI) 기반의 분석 기술을 적용해 기존 니프트(NIPT) 검사의 한계를 보완한 검사로 높은 정확도로 산모들에게 특히 주목받고 있다"고 말했다.
